在产检中，医生会一再强调唐氏综合征筛查，因为

特纳氏综合症症状表现

1、身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈部畸形等。

2、特纳氏综合症患者因性腺功能不全而导致无月经和不孕。即使有幸怀孕，也容易流产或增加出生缺陷率，让后代也存在该疾病。

3、可能有先天性心脏病、肾脏畸形、甲状腺功能低下症和其他自身免疫性疾病。

4、新生儿出生时其手部、脚步肿胀，指甲发育不良。

5、有些患者可见痣比较多。

6、青春期第二性征无明显发育，没有月经。

上述就是对“特纳氏综合症的病因有哪些？”的相关介绍，希望对大家有所帮助。尤其是家长在发现孩子（女孩子）发育迟缓、性腺发育不全，个子矮于其他儿童就一定要引起注意，到正规医院做个染色体基因检测来了解是否患有特纳氏综合症。如果确诊，也便于及早进行干预，控制病情发展。

引起唐氏综合症的原因

造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：

①、标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体(47：46)，大多数都是这一类;

②、易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病;

③、嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。

染色体异常的超雌综合症患者是不是样貌都特别漂亮？

超雌综合症是不是都漂亮

很多人可能没有听说过超雌综合症，或者有部分人群对这个疾病的第一印象就是该疾病患者的外貌都非常的漂亮，但真实的情况是这样的吗，接下来我们就对此来进行一个详细的了解。

1.超雌综合症指的是患者体内的性染色体异常，病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体（正常女性为二条），病人外表为女性，有正常月经及生育功能，除影响智力外，可无其它异常。

2.超雌综合症的外表并不一定都非常的漂亮，虽然超雌综合症又被成为“芭比娃娃”，但这仅仅指的是她们的身材，而不是样貌，身高比普通女性要高，身材苗条高挑，但躯干与四肢不成比例，看起来很不协调。

3.超雌综合症患者除了身材会比较高挑以外，还可能存在智力上的缺陷，相比较同龄人可低10-15分，会有轻度的学习障碍，例如词汇障碍等，并且因为患者日内含有三条或三条以上的X染色体，而x染色体数目越多，智力低下愈严重。

总的来讲，并不是所有的超雌综合症患者长的都非常的漂亮，会有一部分患者因为躯干与四肢不成比例，而导致看起来很不协调，同时因为该疾病患者体内的X染色体较多，会导致智力的下降，也会伴随性腺发育不良、部分人有小子宫等情况，其中约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。