新生儿疾病筛查

【导读】宝宝出生后,都会被安排进行新生儿疾病筛查。虽然家长们都知道这是一道常规程序,可是心中还是会疑惑“我的宝宝看起来很健康,为什么非要参加新生儿疾病筛查呢?”其实,新生儿疾病筛查就是宝宝降生以后健康检查的第一道“安检”。为什么呢?这就要从新生儿疾病筛查的目的开始了解。

检查妇科疾病

一般来说,婚后女人多多少少都有妇科疾病问题。特别是严重的盆腔炎、附件炎以及输卵管堵塞等疾病会导致女性不孕,如果在怀孕前没有治疗好妇科疾病,就贸然怀孕,很有可能会造成孕妇在孕期,妇科炎症发作,又不能用药治疗,导致孕妇难受,严重的话会影响到腹中胎儿的健康。

以上三项是女性必须要做的检查项目,此外肝功能检查、脱畸全套、口腔检查、血常规尿常规都需要做,对于有家族遗传病史的人群,或者有多次流产经历的夫妻,还需要增加染色体检查,看是否有染色体异常的问题。染色体异常的疾病不好治疗,就只能通过辅助生殖技术来生育小孩。

新生儿听力筛查怎么做

新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法,将可能有听力障碍的新生宝宝筛查出来,并进一步确诊和追踪观察。

新生儿听力筛查的常用方法有耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR),两种技术是目前国际公认的,都是无创性的。我国大多数医院采用耳声发射进行听力筛查,自动听性脑干反应(AABR)主要用于重症监护病房(NICU)新生儿的听力筛查。

正常耳蜗可以产生一种很轻柔的声音,经过听骨链和鼓膜传导到外耳道,并可以被检测到。如果婴儿有蜗性听力损失,就不会产生耳声发射,用耳声发射(OAE)检测就通不过。自动听性脑干反应(AABR)可以反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路的功能,自动听性脑干反应通不过,说明听觉通路上可能有问题。

一般在宝宝睡眠安或静状态下,将大小合适的探头或耳罩放置在宝宝的一侧耳朵开始进行测试,做完一侧耳朵再做另外一侧耳朵。OAE或AABR通不过,都需要复筛或转诊。

新生儿听力筛查测试的项目包括:诊断性OAE,1kHz声导抗测试,短声及短纯音ABR,AERP,ASSR和骨导ABR、小儿行为测听(BOA、VRA、PA、PTA),言语检测及听觉言语发育评估等。

新生儿疾病筛查要查哪些

1、苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积,可引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成智力低下。主要表现为生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等。

2、先天性甲状腺功能减低症,是由各种原因导致的甲状腺激素合成和分泌减少,或组织利用不足,而引起的全身低代谢综合征。它的病理特征是粘多糖在组织和皮肤堆积,表现为粘液性水肿。新生儿甲减它的筛查显示,甲减占所有甲减患病率的三千五百分之一。

先天性的甲减是甲状腺发育异常,可能是甲状腺完全缺失,或在胚胎时期甲状腺未适当下降造成,包括甲状腺特异性转录因子、基因突变等引起,先天性甲状腺机能减退症,它又称呆小症。

新生儿疾病筛查目的

  新生儿疾病筛查,从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查,降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家,每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生 后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%。新生儿疾病筛查不容马虎

  用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,或表现 轻微时的病症,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

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